Matthew nació con una rara enfermedad genéticallamada Síndrome de Phelan-McDermid (SPM). En el momento de su diagnóstico, en 2016, era una de las 700 personas en el mundo con esta enfermedad. Hoy en día, hay menos de 3.800 en todo el mundo con el diagnóstico.
«Como Matthew es gemelo, enseguida notamos diferencias entre su desarrollo y el de su hermano y buscamos intervención médica desde el principio», explica su madre, Martha. Primero se le diagnosticó Autismo, pero más tarde se confirmó que padecía de SPM tras unas pruebas genéticas realizadas en la Clínica de Enfermedades No Diagnosticadas de Nicklaus Children’s Hospital,que ofrece pruebas exhaustivas para enfermedades raras y complejas que pueden ser difíciles de diagnosticar.
Dra. Parul Jayakar, genetista de Matthew y Directora de la Clínica de Enfermedades No Diagnosticadas, dijo: «El SPM es una enfermedad genética muy rara que afecta al desarrollo, el habla, la capacidad cognitiva y el comportamiento, debido a la deleción del cromosoma llamado 22q13. Los niños con SPM pueden tener discapacidades intelectuales y físicas, lo que requiere atención médica a largo plazo», dijo. «Obtener un diagnóstico le ayuda a inscribirse en ensayos clínicos que pueden ofrecer tratamientos más novedosos para estas afecciones poco frecuentes».
Como Matthew sufre ataques epilépticos, problemas gastrointestinales y retrasos en el desarrollo, su atención médica corre a cargo de un equipo de Nicklaus Children's formado por neurólogos, genetistas, hematólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, que trabajan juntos para garantizar que la vida diaria de Matthew sea óptima.
Además de la atención médica, Matthew requiere cuidados las 24 horas del día para garantizar su seguridad. Por ejemplo, necesita supervisión para asegurarse de que no coma productos no alimenticios y necesita ayuda con tareas cotidianas como bañarse, levantarse y sentarse o subir escaleras.
«Aunque enfrenta muchos desafíos, Matthew irradia puro amor y alegría», dice Martha. Nos enseña a nosotros y a todos los que lo rodean valiosas lecciones todos los días». En casa recibe cuidado personal las 24 horas del día, ya que es incapaz de hablar, alimentarse o ir al baño. «Depende de sus padres y cuidadores en todos los aspectos de la vida. Nuestro objetivo es que siga siendo próspero y feliz», dice Martha.
La Dra. Paula Schleifer, Directora de la División de Neurología de Nicklaus Children's dice, «nuestro objetivo para los niños con enfermedades raras como Matthew, es proporcionarles la mejor calidad de vida posible y al mismo tiempo asociarnos con las familias para ayudarles en todo el proceso. El apoyo familiar es la pieza central en el cuidado de un niño con necesidades especiales. El progreso de Matthew no es sólo un reflejo de la atención multidisciplinar por el que nos esforzamos, sino sobre todo, un reflejo de la dedicación y fortaleza de su familia que ha buscado todas las terapias y tratamientos posibles para darle el mejor resultado posible.»
Martha y su familia abogan por aumentar la concienciación sobre el SPM, a través de la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid y otros colaboradores de la comunidad.
«Cuando recibimos el diagnóstico de Matthew hace ocho años, estábamos completamente perdidos», recuerda Martha. «Tuvimos la suerte de encontrar organizaciones y apoyo comunitario que nos ayudaron con recursos, información, y orientación a lo largo de los años». «Tenemos la esperanza de que podamos encontrar una posible cura o tratamiento para los niños con SPM durante la vida de Matthew», dijo.
Sigue el viaje de Matthew en @teammatthewluis
